Генетическая причина бесплодия у женщин: синдром Тёрнера-Шерешевского

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причина синдрома Тёрнера-Шерешевского — отсутствие в наборе одной Х хромосомы

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.
   

   Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
   • низкий рост и вес при рождении в срок;
   • крыловидные кожные образования на короткой шее;
   • выраженная отёчность стоп и голеней;
2. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
   • избыточная двигательная активность;
   • плохой аппетит;
   • задержка психомоторного развития;
   • замедление темпов роста;
   • умственная отсталость (в 30% случаев);
   • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
   • рост ниже среднего (130–145 см);
   • широкая грудная клетка;
   • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
   • искривление позвоночника (сколиоз);
   • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
   • избыточное оволосение;
   • неразвитая ткань молочных желёз;
   • отсутствие менструации (аменорея);
4. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у женщин с синдромом Тёрнера-Шерешевского — видео

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

• осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
• анализ крови на уровень половых гормонов;
• исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;
  

  Анализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

• ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
• ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
• рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;
  

  Укорочение кисти за счет костей ладони — характерный признак заболевания

• ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

• гипофизарный гипогонадизм;
• синдром Нунан;
• синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;
  

  Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания. Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Человеческий гормон роста — основной метод лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

• сопутствующий врождённый порок сердца;
• необходимость коррекции деформации позвоночника;
• коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

• рациональный режим труда и отдыха;
• диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
• лечебный массаж;
• лечебная гимнастика;
• электрофорез и магнитотерапия;
• санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов. Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей. Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Современные репродуктивные технологии — способ родить здорового ребенка для женщины с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

Похожие записи:

Наследственное ожирение: синдром Прадера — Вилли

Одна из причин мужского бесплодия: крипторхизм

Сердечная недостаточность и синдром нарушения сна (синдром апноэ)