Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

Половые хромосомы

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Синдром Тёрнера-Шерешевского: внешний вид больной и её хромосомный набор

Причина синдрома Тёрнера-Шерешевского — отсутствие в наборе одной Х хромосомы

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

  1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
  2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.
    Хромосомный набор половых клеток человека

    Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Генетический вариант синдрома Хромосомный набор Пол эмбриона Жизнеспособность
эмбриона
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Х0 Женский жизнеспособен
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Y0 Мужской нежизнеспособен
Мозаичный 45, Х0\46, ХХ Женский жизнеспособен
Мозаичный 45, Х0\46, ХY Мужской жизнеспособен

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

  1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
    • низкий рост и вес при рождении в срок;
    • крыловидные кожные образования на короткой шее;
    • выраженная отёчность стоп и голеней;
  2. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
    • избыточная двигательная активность;
    • плохой аппетит;
    • задержка психомоторного развития;
    • замедление темпов роста;
    • умственная отсталость (в 30% случаев);
    • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
  3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
    • рост ниже среднего (130–145 см);
    • широкая грудная клетка;
    • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
    • искривление позвоночника (сколиоз);
    • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
    • избыточное оволосение;
    • неразвитая ткань молочных желёз;
    • отсутствие менструации (аменорея);
  4. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у женщин с синдромом Тёрнера-Шерешевского — видео

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
  • анализ крови на уровень половых гормонов;
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;
    Кариотип больной с синдромом Тёрнера-Шерешевского

    Анализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;
    Рентгеновское изображение кисти больного

    Укорочение кисти за счет костей ладони — характерный признак заболевания

  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарный гипогонадизм;
  • синдром Нунан;
  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;
    Внешний вид больного с синдромом Нунан

    Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания. Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Препарат гормона роста человека

Человеческий гормон роста — основной метод лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

  • сопутствующий врождённый порок сердца;
  • необходимость коррекции деформации позвоночника;
  • коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

  • рациональный режим труда и отдыха;
  • диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • электрофорез и магнитотерапия;
  • санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов. Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей. Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Экстракорпоральное оплодотворение

Современные репродуктивные технологии — способ родить здорового ребенка для женщины с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.