Генетические заболевания: что такое фосфат-диабет и какие методы лечения применяются

Фосфат-диабет является редким недугом, но протекает довольно тяжело. Если вовремя не принять мер по лечению заболевания, то можно столкнуться с рядом последствий. Обнаружение патологии на начальных стадиях её развития даёт возможность скорректировать работу почек и улучшить качество жизни пациента.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это нарушение минерального обмена, которое происходит вследствие генетических мутаций. При этом ухудшается всасывание ионов фосфора, в результате чего страдает костная ткань. Такая патология обусловлена нарушениями в работе почек, которые возникают ещё во время внутриутробного развития плода.

Кости у больного фосфат-диабетом подвергаются деформации

Заболевание является наследственным и по-другому его ещё называют D-резистентным рахитом. Мутация происходит в Х-хромосомах, в результате чего страдают канальцы почек. Помимо этого, может нарушаться всасывание кальция в кишечнике. Фосфат-диабет негативным образом сказывается и на функционировании паращитовидных желёз, провоцируя их гиперактивность. Первые симптомы заболевания всегда появляются в детском возрасте. У взрослых при отсутствии лечения патология прогрессирует, провоцируя необратимые изменения в костной ткани.

При фосфат-диабете нарушается всасывание минералов в почечных канальцах

Патология имеет 5 разновидностей:

1. Доминантную. При этом происходит мутация гена PHEX, в результате чего нарушается всасывание в почках и тонком кишечнике, так как транспорт ионов через клеточную оболочку замедляется. В этом случае с уриной выходит много фосфора, что провоцирует дефицит данного минерала в организме.
2. Рецессивную. Поражает преимущественно лиц мужского пола, возникает при мутации гена CLCN5. При этом происходит нарушение всасывания не только фосфора, но и других минералов.
3. Аутосомно-доминантную. Поражается ген FGF23. Эта форма считается относительно лёгкой по сравнению с другими разновидностями.
4. Аутосомно-рецессивную. Самая редкая и малоизученная форма заболевания, при которой в зону поражения входит ген DMP1.
5. Аутосомно-рецессивную с гиперкальциурией. Также считается редкой разновидностью, при этом мутирует SLC34A3 ген. В данном случае большое количество фосфора и кальция выводится с уриной, концентрация этих элементов в плазме становится критически низкой.

При фосфат-диабете создаются благоприятные условия для формирования конкрементов в мочевом пузыре. Если периодически не сдавать анализ мочи и не прибегать к УЗИ, то высока вероятность таких осложнений, как почечная колика и обструкция (закупорка) мочевыводящего протока камнем.

Причины и факторы развития

Главной причиной возникновения заболевания является нарушение функций почечных канальцев под воздействием генетических мутаций. Спровоцировать подобный патологический процесс может неправильный образ жизни беременной женщины, её пристрастие к алкоголю, употребление табака или наркотиков. Риск подобных нарушений повышается у тех людей, чьи родственники имеют фосфат-диабет. При этом избежать наследования подобного недуга практически невозможно.

Дополнительные провоцирующие факторы:

• приём сильнодействующих медикаментов в первом триместре беременности;
• тяжёлый токсикоз;
• резус-конфликт.

По данным статистики, в подавляющем количестве случаев заболевание передаётся от отца к дочери, хотя бывают типа наследования и по материнской линии.

Клиническая картина

В первые 1–2 года жизни патология может никак не проявляться. Единственное, что указывает на заболевание, так это повышенное содержание ионов фосфора в урине. Когда ребёнок начинает ходить, тогда патологический процесс даёт о себе знать. При этом деформируются ноги, которые приобретают О-образную форму. У ребёнка также наблюдается мышечная слабость и неспособность выполнять обычные действия.

Дополнительные симптомы:

• отставание в росте;
• физическая слабость;
• выпадение волос;
• ухудшение состояния зубов;
• сильные боли в спине;
• постоянные переломы.

При фосфат-диабете кости ног размягчаются и становятся хрупкими

При отсутствии лечения заболевание прогрессирует, возникают интенсивные болевые ощущения в костях и суставах, в результате чего ребёнок теряет возможность полноценно передвигаться.

Методы диагностики

Методы исследования, которые применяют для выявления патологии:

1. Анализ мочи и крови. Позволяет выявить уровень фосфора в плазме и урине. В первом случае количество ионов резко снижается, а во втором, напротив, увеличивается. Данная картина позволяет заподозрить наличие фосфат-диабета.
2. КТ и МРТ. Компьютерная томография даёт возможность диагностировать отклонения в строении костей. При этом на снимке можно увидеть любые деформации. Магниторезонансная томография схожа с компьютерной, только при её проведении не применяют рентгеновское излучение, а ядерный магнитный резонанс. С помощью данного метода можно получить более детализированные снимки с разных проекций костей и суставов.
3. Рентген. Является классическим способом исследования при нарушении костных структур. На снимке можно увидеть характерное для этого заболевания искривление. При этом кости становятся более тонкими и менее устойчивыми к давлению.

МРТ является одним из самых дорогостоящих, но информативных методов исследования при фосфат-диабете

Дополнительно может применяться ультразвуковое исследование почек, при котором выявляются малейшие патологические изменения в структуре органов. При этом можно обнаружить песок и конкременты, нередко сопутствующие этому заболеванию.

Терапевтическая тактика

Данная патология является неизлечимой, но при комплексном подходе к терапии возможно приостановить прогресс заболевания. Для этих целей применяют медикаменты, физиопроцедуры и диетическое питание. В качестве вспомогательного способа используют народные методы. В запущенных случаях прибегают к хирургическому вмешательству. Обязательным является ношение специальных ортопедических конструкций — бандажей, которые препятствуют деформации и искривлению позвоночника.

Бандаж при фосфат-диабете препятствует искривлению позвоночника

Сочетание медикаментозной терапии и физиопроцедур позволяет улучшить общее состояние больного человека, а также устранить или облегчить болевой синдром.

Медикаментозное лечение

Для лечения патологии применяют следующие группы медикаментов:

1. Препараты, содержащие фосфорнокислые соли кальция: Остеогенон, Тридин и т. д. Такие лекарства улучшают состояние костной ткани, препятствуя дальнейшей деформации и патологическим изменениям в структуре суставов. Медикаменты назначают длительным курсом (от 6 месяцев и более).
2. Витамин Д: Аквадетрим, Ультра-Д и т. д. Препараты данной группы важны для полноценного усвоения ионов фосфора и для уменьшения их выделения с мочой. Дозу витамина постепенно увеличивают, курс лечения также длительный.
3. Препараты, содержащие кальций: Фитин, Кальция глюконат и другие. Лекарства из этой группы укрепляют кости, предотвращают патологические изменения и улучшают состояние зубов. Указанные медикаменты восполняют дефицит кальция при активной потере этого минерала. При этом улучшается общее самочувствие при фосфат-диабете. Курс лечения от нескольких месяцев до полугода.
4. Витамин Е: Токоферола ацетат, Аевит и другие. Лекарства из данной группы оказывают антиоксидантное действие, улучшают самочувствие и благотворным образом сказываются на состоянии всего организма.

Медикаментозная терапия позволяет предотвратить прогресс заболевания и способствует укреплению костных структур, уменьшая потерю фосфора и кальция с мочой.

Медикаменты, которые применяют для лечения — фотогалерея

Диетическое питание

Диета при наличии данного заболевания направлена на восполнение дефицита полезных веществ, необходимых для нормального функционирования костей. Для этих целей из меню рекомендуется убрать всё жареное, острое и солёное. Важно потреблять больше жидкости, что способно предотвратить возникновение мочекаменной болезни. Детям достаточно 1 л в день, а взрослым следует выпивать не менее 2 л.

В рацион нужно включить:

• крупы;
• орехи;
• рыбу;
• сыр;
• картофель;
• творог и сметану;
• бобовые;
• яйца;
• сливочное масло;
• ржаной хлеб;
• апельсины;
• финики.

Питание должно быть дробным, перекусы всухомятку исключены. Важно, чтобы рацион был сбалансированным и включал все необходимые витамины и минералы. Готовить пищу лучше всего методом тушения и варки. Несмотря на то что животный жир во время лечения не противопоказан, однако сливочное масло следует употреблять в ограниченных количествах, а маргарин исключить вовсе.

Для восполнения дефицита полезных микроэлементов рекомендуется включить в меню свежевыжатые фруктовые и овощные соки. Делать это можно только при отсутствии конкрементов в почках и мочевом пузыре.

Что нужно включить в меню — фотогалерея

Методы физиотерапии

Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:

1. Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
2. Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
3. Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
4. Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.

Физиотерапия является вспомогательным способом лечения, позволяющим улучшить качество жизни человека, страдающего фостфат-диабетом.

Методы физиотерапии — фотогалерея

Хирургическое вмешательство

К оперативному вмешательству прибегают при средней и средне тяжёлой деформации ног. Это необходимо, когда другие способы не дают результата. Прибегать к подобному методу лечения можно только после окончания роста костной ткани. При оперативном вмешательстве производится исправление деформированных конечностей с помощью специальных спиц. В первую очередь осуществляют пересечение кости, то есть её надламывают и смещают в правильное положение. Затем фиксируют в нужной области с помощью металлической конструкции (метод Илизарова).

Восстановление при этом длительное. Операция проводится под общим наркозом. Спицы не вынимают из кости до тех пор, пока она полностью не срастётся в правильном положении. С помощью такого подхода можно избавиться от постоянных болей. К сожалению, при сильных деформациях такой метод можно применять не всегда.

Исправление костных деформаций после операции по методу Илизарова

Целесообразность операции определяется врачом после ряда исследований крови и получения рентгеновских снимков. При значительном разрушении костной ткани хирургическое вмешательство направлено на восстановление поражённых участков.

Хирургическое вмешательство позволяет избавиться от кривизны ног, которая нередко сопровождает больных фосфат-диабетом.

Народные средства

Данный способ направлен на укрепление организма и улучшение обменных процессов. Указанные рецепты не могут избавить от фосфат-диабета и не оказывают воздействия на всасывание фосфора. Народные методы, которые могут применяться для улучшения состояния почек и организма в целом:

1. Ореховая смесь. Восполняет дефицит полезных микроэлементов, улучшает работу иммунной системы. Потребуются грецкие орехи, миндаль и фундук в подсушенном виде. Все ингредиенты нужно смешать в равных количествах (по 100 г), потом добавить 2 ст. л. мёда. Полученную смесь рекомендуется измельчить в блендере и употреблять по 1 ст. л. 3 раза в день через 1 час после еды. Курс лечения — 1 месяц.
2. Оздоравливающий настой. Укрепляет защитные силы организма, улучшает функционирование почек. Потребуются кукурузные рыльца в количестве 1 ст. л., которые нужно залить 300 мл кипятка и дать настояться в течение 2 часов. Потом жидкость профильтровать и принимать по 100 мл 3 раза в сутки за 15 минут до еды. Курс лечения — 2 недели.
3. Противовоспалительный отвар. Улучшает функционирование почек, укрепляет иммунитет. Потребуется смешать в равных количествах цветки ромашки и календулы. 1 ст. л. сырья залить 400 мл кипятка и варить на слабом огне в течение 15 минут. Потом дать жидкости остыть и профильтровать. Готовый отвар принимать по 100 мл 3 раза в сутки через час после еды. Курс лечения — 10 дней.
4. Целебная ванна. Поможет избавиться от болевых ощущений в костях и суставах. Необходимо набрать ванну, температура воды в которой не должна превышать 41 градуса. В 2 ст. л. морской соли нужно добавить 3 капли эфирного масла сосны. Главное — не перебарщивать! Потом соль растворить в воде. Принимать ванну следует в течение 15–20 минут. Повторять процедуру по мере необходимости.

Народные средства нельзя применять для лечения детей младше 12 лет. Указанные методы предназначены только для взрослых. Не следует забывать, что детский организм очень чувствительный и может среагировать на подобные способы лечения не лучшим образом.

Ингредиенты, которые потребуются для рецептов народной медицины — фотогалерея

Прогноз и осложнения

При своевременном подходе к лечению прогноз благоприятный. Постоянный приём кальция, витамина Д и фосфора способствует улучшению самочувствия. Однако указанные элементы придётся принимать до конца жизни в качестве поддерживающей терапии. Если заболевание запустить, то можно столкнуться с рядом осложнений, таких как:

• значительные деформации конечностей;
• искривление позвоночника;
• постоянные переломы даже при несильных ушибах и падениях;
• нарушение прорезывания зубов;
• формирование конкрементов в почках.

Чем раньше начато лечение при фосфат-диабете, тем лучше для ребёнка. Если заболевание обнаружено на первом году жизни и при этом проводится соответствующая терапия, то риск возникновения опасных последствий невысок.

Меры профилактики

К сожалению, предотвратить фосфат-диабет невозможно, так как заболевание является наследственным. Однако можно снизить риск опасных последствий для организма, если соблюдать простые правила профилактики:

1. Правильно питаться и употреблять достаточное количество жидкости.
2. Принимать витаминные комплексы, содержащие витамин D, кальций и фосфор.
3. Регулярно обследоваться у врача: сдавать общий анализ крови и мочи, проходить УЗИ почек.
4. Чаще бывать на свежем воздухе.
5. Не принимать сильнодействующие препараты без назначения врача.

Анализ крови позволяет контролировать уровень фосфора

Для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребёнка при планировании беременности нужно проконсультировать у генетика.

Роль витамина D в профилактике нарушений обмена фосфора — видео

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может спровоцировать значительные деформации костей. При этом человек ощущает не только физиологический, но и психологический дискомфорт, поэтому крайне важно не игнорировать первые признаки патологии. Длительный приём витаминсодержащих препаратов поможет улучшить общее самочувствие.

Похожие записи:

Что такое рак почки и какие существуют методы лечения

Катаральная ангина у детей: особенности заболевания и методы лечения

Что представляет собой узловатая эритема, и какие существуют методы лечения