Каждый родитель заботится о своём ребёнке, стремясь сохранить его здоровье. Но не всегда это возможно. Особенно если речь идёт о генетических «поломках» в детском организме, которые проявляются тяжёлыми заболеваниями. К таким патологиям относится и синдром Ретта.

Что представляет собой заболевание: продолжительность жизни пациента

Синдром Ретта — психоневрологическая патология, при которой происходят дегенеративные изменения центральной нервной системы. Заболевание имеет генетическую природу и возникает из-за мутации определённого гена Х-хромосомы. Проявляется синдром прогрессированием умственной отсталости у девочек, очень редко — у мальчиков. Помимо нарушения интеллектуального развития, заболеванию присущи другие симптомы — мышечная слабость, атаксия (нарушение координации движений), дыхательные расстройства, искривления позвоночника, парезы и параличи.

Статистика говорит о том, что патология встречается не так уж редко — приблизительно один случай на 10–15 тысяч новорождённых девочек.

Девочка с синдромом Ретта

Заболеванию подвержены девочки, так как они носители парной Х-хромосомы

Механизм появления синдрома Ретта связан с Х-хромосомой, поэтому он развивается в основном только у девочек. У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, поэтому генетическая мутация, вызывающая заболевание, приводит к гибели мальчиков почти сразу после рождения.

Но существует несколько нетипичных видов патологии, которые проявляют себя слабовыраженными симптомами, и именно этими формами могут страдать представители мужского пола. Кроме того, болезнь поражает мальчика, если у него имеется лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Каждый человек имеет 23 пары хромосом, сохраняющих генетическую информацию. Двадцать третья пара определяет наш пол. У женщин имеется две ХХ хромосомы, а у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы.

Половые хромосомы

Генные отличия: у женщин имеется парная Х-хромосома, у мужчин — ХУ

Признаки заболевания начинают появляться в 6–18 месяцев, до этого времени ребёнок выглядит здоровым и развивается практически соответственно возрасту. Далеко не все больные доживают до 20–30 лет. Большая часть детей с синдромом Ретта погибает от осложнений. Пациенты, которые достигли взрослого возраста, чаще всего парализованы, лишь у небольшой их части сохранены двигательные функции.

Так как болезнь имеет генетическую природу, то диагностируется она только у детей, взрослые заболеть ею не могут.

О причинах возникновения

Причина заболевания связана с генной поломкой в Х-хромосоме, в которой есть особенный ген (МЕСР2), отвечающий за синтез специального белка, регулирующего развитие головного мозга.

У больного ребёнка этот ген работает неправильно, поэтому необходимый для полноценного функционирования мозга белок вырабатывается в недостаточном количестве или меняется его структура.

Этот сложный процесс приводит к тому, что на определённом этапе развития малыша нарушается формирование нервной ткани. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться — они уменьшены в размере, изменена их структура. Объём нейроглии (вспомогательных клеток нервной ткани) снижен, размер головного мозга больного ребёнка также меньше на 20–30% от нормы по возрасту. В нём превалируют процессы торможения, вследствие чего возникает характерная клиническая картина заболевания.

Схематическое изображение генетической поломки, провоцирующей развитие синдрома Ретта

Синдром Ретта связан с поломкой особенного гена в Х-хромосоме, который влияет на развитие и функционирование головного мозга

К четырёхлетнему возрасту рост мозга останавливается полностью. Это приводит к вегетативной дисфункции, то есть к нарушению работы внутренних органов из-за расстройства их нервной регуляции. Замедляется рост ребёнка, атрофируются мышцы, нарушается нормальное развитие всех систем организма, в том числе опорно-двигательной, появляются эпилептические припадки.

В настоящее время подтверждено, что патология имеет наследственную предрасположенность. Однако споры относительно точных причин и патогенеза заболевания в учёном мире ведутся до сих пор. Многие исследователи утверждают, что в большинстве случаев оно возникает спонтанным образом, то есть мутация в гене Х-хромосомы происходит случайно, под воздействием неизвестных факторов. Однако в некоторых семьях с больными детьми обнаружены женщины с генетической мутацией, из-за которой возникает синдром, при этом никаких симптомов у них не проявляется. Их называют бессимптомными женщинами-носителями.

Симптомы патологии

В первые месяцы жизни дети с синдромом Ретта развиваются соответственно возрасту, заболевание у них никак не проявляется. Самые первые симптомы могут появиться рано, около 4–6 месяцев или возникнуть только в 1,5–2 года.

Больная девочка

До определённого времени ребёнок с синдромом Ретта развивается соответственно возрасту, первые симптомы могут появиться у него в 6–18 месяцев

У грудных малышей с синдромом Ретта можно наблюдать некоторые незначительные проявления:

  • гипотонус — мышечная вялость;
  • повышенная потливость ладоней;
  • бледность кожных покровов;
  • небольшое снижение температуры тела.

В дальнейшем начинается прогрессирование заболевания, которое происходит по стадиям.

Общие проявления: речевые, двигательные, дыхательные нарушения и другие признаки

В 6–18 месяцев развитие малыша внезапно приостанавливается, начинается процесс утраты уже приобретённых навыков — речевых, двигательных, коммуникативных. Ребёнок становится асоциальным, он перестаёт реагировать на любые внешние раздражители. В этот период он похож своим поведением на больного аутизмом. У малыша отмечается повышенная возбудимость, бывают приступы беспричинного длительного плача. За несколько лет ребёнок может стать абсолютно беспомощным.

К началу заболевания большинство детей уже успевают научиться ходить, с развитием синдрома эта способность постепенно теряется в результате апраксии (нарушения произвольных действий) и атаксии (расстройство координации движений).

Дети с синдромом Ретта страдают от апраксии и часто не могут самостоятельно передвигаться

Для синдрома Ретта типичны дыхательные нарушения: во время бодрствования наблюдаются эпизоды гипервентиляции (частое глубокое дыхание), апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

Характерным симптомом патологии являются стереотипии (устойчивое бесцельное повторение одних и тех же движений): потирание или заламывание рук, сжимание и разжимание кулаков, переплетение пальцев, моющие движения кистей, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, постукивание пальцами по зубам. Некоторые больные держат руки постоянно во рту, пуская слюни, что вызывает раздражение кожи.

Кроме этого, ребёнок может раскачиваться, переминаться с ноги на ногу, скрипеть, скрежетать зубами (бруксизм).

Стереотипии наряду с аффективно-респираторными расстройствами периодически могут усиливаться, например, на фоне стресса. Эти явления наблюдаются только во время бодрствования.

У некоторых больных отмечается высокой болевой порог, они могут проявлять агрессивное поведение по отношению к себе и окружающим:

  • бить близких и самих себя;
  • обкусывать ногти;
  • царапать кожу;
  • кусать свои руки и т. д.

Типичным симптомом является задержка роста тела, гипотрофированные руки и ноги, микроцефалия (патологическое уменьшение размера головы и, соответственно, головного мозга). Страдает опорно-двигательная система. Наблюдаются:

  • искривления позвоночника;
  • сколиоз;
  • кифоз;
  • дистония и атония мышц;
  • развитие парезов;
  • тремор (дрожание пальцев рук);
  • миоклония (внезапные хаотические сокращения отдельных групп мышц).

Для синдрома Ретта характерны нарушения опорно-двигательного аппарата, в частности, искривления позвоночника

Ребёнок страдает от тяжёлых эпилептических припадков, нарушения сна, деменции (слабоумия).

С возрастом у многих больных развиваются стойкие явления паркинсонизма — застывший немигающий взгляд, гипокинезия (значительное ограничение темпа и объёма движений).

У пациентов возникают нарушения работы сердечно-сосудистой (аритмии, тахикардии) и пищеварительной систем, наблюдается утрата речевых навыков вплоть до полного их отсутствия, потеря волос.

Развитие симптомов происходит неравномерно: период значительного регресса сменяется остановкой динамики заболевания на длительный срок. Некоторые признаки (например, эпилептические припадки и стереотипии) с возрастом могут постепенно угасать.

Атипичные формы болезни

Известны атипичные формы заболевания, которые отличаются симптомами и их выраженностью, течением патологии:

  1. Мозаичная форма. Больные девочки хорошо сохраняют общую моторику, координация движений нарушена у них незначительно.
  2. Синдром Ретта с частично сохранной речью. При типичных двигательных расстройствах у таких детей наблюдается только лёгкая задержка речевого развития. При этом у них очень выражены эхолалии (автоматическое повторение чужих слов и фраз).
  3. Врождённый синдром Ретта — очень редкая форма заболевания, при которой отсутствует период относительно нормального развития. Многие врачи склонны думать, что такая форма патологии обусловлена сопутствующим неврологическим нарушением.

Видео: ребёнок с синдромом Ретта

Характеристика стадий развития синдрома Ретта

Прогрессируя, заболевание проходит четыре стадии, отличающиеся своими проявлениями.

Первая стадия — стагнация

Возникает в возрасте от полугода до 2 лет. Характеризуется такими признаками:

  • отставание психомоторного развития от сверстников;
  • гипотония мышц;
  • утрата интереса к внешнему миру и угасание познавательных способностей;
  • замедление роста окружности головы, кистей и стоп;
  • помимо неврологических расстройств, могут наблюдаться нарушения работы внутренних органов — сердца, печени, кишечника.

Вторая стадия — ухудшение

Развивается в течение 1–2 лет после появления первых признаков болезни. Клинические проявления усиливаются:

  • ребёнок становится беспокойным, нарушается сон;
  • в течение короткого времени (буквально за несколько недель) малыш теряет все приобретённые до этого навыки и умения — пропадает речь, способность к самостоятельному передвижению;
  • начинаются дыхательные и неврологические расстройства:
    • приступы апноэ;
    • нарушение координации движений;
    • эпилептические судорожные припадки;
    • стереотипии.

Третья стадия — псевдостационарная (или плато)

Этот период продолжается от 4 до 10–15 лет. В этой стадии заболевание не прогрессирует, состояние больного стабилизируется. Характерные признаки этого периода:

  • умственная отсталость;
  • эпилептические приступы;
  • гиперкинетические припадки.

Третья стадия заболевания характеризуется определённой стабильностью состояния

Масса тела ниже нормальных показателей или, напротив, ребёнок может страдать от ожирения. На этом этапе возможно некоторое улучшение поведенческих факторов, больная девочка становится менее раздражительной, более коммуникативной и активной.

Четвёртая стадия

  1. Для этого периода характерно уменьшение частоты судорожных припадков, стереотипические движения становятся реже.
  2. Больные полностью утрачивают подвижность, развивается мышечная атрофия.
  3. Прогрессируют патологические изменения суставов и позвоночника, развивается остеопороз, возможны частые переломы костей.
  4. Нарушения кровообращения в нижних конечностях могут провоцировать развитие трофических язв.
  5. Часто наблюдается дисморфизм — лицо больной приобретает специфический вид — широко посаженные глаза, широкая выступающая переносица и неразвитый подбородок.
  6. Когнитивные и коммуникативные способности остаются на прежнем уровне.

Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

  • беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
  • развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
  • окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
  • нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
  • сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
  • характерные стереотипии;
  • расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

  • нарушения дыхания;
  • судорожные припадки;
  • искривление позвоночника;
  • задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями.
К ним относятся:

  • внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
  • врождённая микроцефалия;
  • перинатальное повреждение головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается.
Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Осмотр ребёнка врачом

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

  1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
  2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.
    Девочке проводится ЭЭГ

    Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

  3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
  4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
  5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

  • асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
  • нарушение речи;
  • снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
  • беспричинное беспокойство;
  • повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев типично не типично
Стереотипии характерные движения руками могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами не типично повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром типичный признак проявляется редко
Дыхательные нарушения типичный симптом не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей всегда присутствуют не типичны

Лечение заболевания: как помочь малышу

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

  • ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
  • антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
  • для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
  • психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
  • агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Фотогалерея — медикаменты для лечения синдрома Ретта

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Занятие с психологом

Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Музыка служит мотиватором для коммуникации пациенток с окружающими людьми, развивает сенсорные, эмоциональные, познавательные навыки.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Видео: реабилитация ребёнка с синдромом Ретта на дому

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

  • АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
  • хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
  • гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
  • арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.
Девочка на лошади

Ипотерапия — один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.

Перетёртые блюда

Пищу, содержащую грубые волокна, лучше давать больному ребёнку в перетёртом виде

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный, так как синдром неуклонно прогрессирует и ведёт к тяжёлым умственным, двигательным и неврологическим нарушениям. Больные женского пола способны доживать до 40–50 лет при соответствующем уходе и правильно подобранной симптоматической терапии. Однако риск смертности очень высок, так как приблизительно в трети случаев у пациентов имеются пороки развития внутренних органов.

Больные синдромом Ретта могут доживать до 30–40 и более лет при соответствующем уходе и правильной симптоматической терапии

Основные причины гибели больных:

  • полиорганная недостаточность;
  • расстройства дыхания;
  • тяжёлые судорожные припадки;
  • инсульт у взрослых больных;
  • сердечно-сосудистые патологии.

Прогноз для лиц мужского пола ещё более неутешителен. Мальчики погибают сразу после рождения или в первые два года жизни от энцефалопатии тяжёлой формы.

Видео: дети с синдромом Ретта

К сожалению, синдром Ретта пока остаётся неизлечимым заболеванием. Но родителям, которые столкнулись с этой тяжёлой проблемой, не стоит отчаиваться. Выполняя весь комплекс рекомендованных врачом мероприятий, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь. Будем надеяться, что в скором времени учёные смогут найти средство для полной победы над этой патологией.

Елена Ялынич
Имею среднее медицинское образование. Занимаюсь фрилансом около трёх лет.
Подробнее