Синдром Ретта — как с этим жить?

Каждый родитель заботится о своём ребёнке, стремясь сохранить его здоровье. Но не всегда это возможно. Особенно если речь идёт о генетических «поломках» в детском организме, которые проявляются тяжёлыми заболеваниями. К таким патологиям относится и синдром Ретта.

Что представляет собой заболевание: продолжительность жизни пациента

Синдром Ретта — психоневрологическая патология, при которой происходят дегенеративные изменения центральной нервной системы. Заболевание имеет генетическую природу и возникает из-за мутации определённого гена Х-хромосомы. Проявляется синдром прогрессированием умственной отсталости у девочек, очень редко — у мальчиков. Помимо нарушения интеллектуального развития, заболеванию присущи другие симптомы — мышечная слабость, атаксия (нарушение координации движений), дыхательные расстройства, искривления позвоночника, парезы и параличи.

Статистика говорит о том, что патология встречается не так уж редко — приблизительно один случай на 10–15 тысяч новорождённых девочек.

Механизм появления синдрома Ретта связан с Х-хромосомой, поэтому он развивается в основном только у девочек. У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, поэтому генетическая мутация, вызывающая заболевание, приводит к гибели мальчиков почти сразу после рождения.

Но существует несколько нетипичных видов патологии, которые проявляют себя слабовыраженными симптомами, и именно этими формами могут страдать представители мужского пола. Кроме того, болезнь поражает мальчика, если у него имеется лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Каждый человек имеет 23 пары хромосом, сохраняющих генетическую информацию. Двадцать третья пара определяет наш пол. У женщин имеется две ХХ хромосомы, а у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы.

Признаки заболевания начинают появляться в 6–18 месяцев, до этого времени ребёнок выглядит здоровым и развивается практически соответственно возрасту. Далеко не все больные доживают до 20–30 лет. Большая часть детей с синдромом Ретта погибает от осложнений. Пациенты, которые достигли взрослого возраста, чаще всего парализованы, лишь у небольшой их части сохранены двигательные функции.

Так как болезнь имеет генетическую природу, то диагностируется она только у детей, взрослые заболеть ею не могут.

О причинах возникновения

Причина заболевания связана с генной поломкой в Х-хромосоме, в которой есть особенный ген (МЕСР2), отвечающий за синтез специального белка, регулирующего развитие головного мозга.

У больного ребёнка этот ген работает неправильно, поэтому необходимый для полноценного функционирования мозга белок вырабатывается в недостаточном количестве или меняется его структура.

Этот сложный процесс приводит к тому, что на определённом этапе развития малыша нарушается формирование нервной ткани. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться — они уменьшены в размере, изменена их структура. Объём нейроглии (вспомогательных клеток нервной ткани) снижен, размер головного мозга больного ребёнка также меньше на 20–30% от нормы по возрасту. В нём превалируют процессы торможения, вследствие чего возникает характерная клиническая картина заболевания.

К четырёхлетнему возрасту рост мозга останавливается полностью. Это приводит к вегетативной дисфункции, то есть к нарушению работы внутренних органов из-за расстройства их нервной регуляции. Замедляется рост ребёнка, атрофируются мышцы, нарушается нормальное развитие всех систем организма, в том числе опорно-двигательной, появляются эпилептические припадки.

В настоящее время подтверждено, что патология имеет наследственную предрасположенность. Однако споры относительно точных причин и патогенеза заболевания в учёном мире ведутся до сих пор. Многие исследователи утверждают, что в большинстве случаев оно возникает спонтанным образом, то есть мутация в гене Х-хромосомы происходит случайно, под воздействием неизвестных факторов. Однако в некоторых семьях с больными детьми обнаружены женщины с генетической мутацией, из-за которой возникает синдром, при этом никаких симптомов у них не проявляется. Их называют бессимптомными женщинами-носителями.

Симптомы патологии

В первые месяцы жизни дети с синдромом Ретта развиваются соответственно возрасту, заболевание у них никак не проявляется. Самые первые симптомы могут появиться рано, около 4–6 месяцев или возникнуть только в 1,5–2 года.

У грудных малышей с синдромом Ретта можно наблюдать некоторые незначительные проявления:

• гипотонус — мышечная вялость;
• повышенная потливость ладоней;
• бледность кожных покровов;
• небольшое снижение температуры тела.

В дальнейшем начинается прогрессирование заболевания, которое происходит по стадиям.

Общие проявления: речевые, двигательные, дыхательные нарушения и другие признаки

В 6–18 месяцев развитие малыша внезапно приостанавливается, начинается процесс утраты уже приобретённых навыков — речевых, двигательных, коммуникативных. Ребёнок становится асоциальным, он перестаёт реагировать на любые внешние раздражители. В этот период он похож своим поведением на больного аутизмом. У малыша отмечается повышенная возбудимость, бывают приступы беспричинного длительного плача. За несколько лет ребёнок может стать абсолютно беспомощным.

К началу заболевания большинство детей уже успевают научиться ходить, с развитием синдрома эта способность постепенно теряется в результате апраксии (нарушения произвольных действий) и атаксии (расстройство координации движений).

Для синдрома Ретта типичны дыхательные нарушения: во время бодрствования наблюдаются эпизоды гипервентиляции (частое глубокое дыхание), апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

Характерным симптомом патологии являются стереотипии (устойчивое бесцельное повторение одних и тех же движений): потирание или заламывание рук, сжимание и разжимание кулаков, переплетение пальцев, моющие движения кистей, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, постукивание пальцами по зубам. Некоторые больные держат руки постоянно во рту, пуская слюни, что вызывает раздражение кожи.

Кроме этого, ребёнок может раскачиваться, переминаться с ноги на ногу, скрипеть, скрежетать зубами (бруксизм).

Стереотипии наряду с аффективно-респираторными расстройствами периодически могут усиливаться, например, на фоне стресса. Эти явления наблюдаются только во время бодрствования.

У некоторых больных отмечается высокой болевой порог, они могут проявлять агрессивное поведение по отношению к себе и окружающим:

• бить близких и самих себя;
• обкусывать ногти;
• царапать кожу;
• кусать свои руки и т. д.

Типичным симптомом является задержка роста тела, гипотрофированные руки и ноги, микроцефалия (патологическое уменьшение размера головы и, соответственно, головного мозга). Страдает опорно-двигательная система. Наблюдаются:

• искривления позвоночника;
• сколиоз;
• кифоз;
• дистония и атония мышц;
• развитие парезов;
• тремор (дрожание пальцев рук);
• миоклония (внезапные хаотические сокращения отдельных групп мышц).

Ребёнок страдает от тяжёлых эпилептических припадков, нарушения сна, деменции (слабоумия).

С возрастом у многих больных развиваются стойкие явления паркинсонизма — застывший немигающий взгляд, гипокинезия (значительное ограничение темпа и объёма движений).

У пациентов возникают нарушения работы сердечно-сосудистой (аритмии, тахикардии) и пищеварительной систем, наблюдается утрата речевых навыков вплоть до полного их отсутствия, потеря волос.

Развитие симптомов происходит неравномерно: период значительного регресса сменяется остановкой динамики заболевания на длительный срок. Некоторые признаки (например, эпилептические припадки и стереотипии) с возрастом могут постепенно угасать.

Атипичные формы болезни

Известны атипичные формы заболевания, которые отличаются симптомами и их выраженностью, течением патологии:

1. Мозаичная форма. Больные девочки хорошо сохраняют общую моторику, координация движений нарушена у них незначительно.
2. Синдром Ретта с частично сохранной речью. При типичных двигательных расстройствах у таких детей наблюдается только лёгкая задержка речевого развития. При этом у них очень выражены эхолалии (автоматическое повторение чужих слов и фраз).
3. Врождённый синдром Ретта — очень редкая форма заболевания, при которой отсутствует период относительно нормального развития. Многие врачи склонны думать, что такая форма патологии обусловлена сопутствующим неврологическим нарушением.

Видео: ребёнок с синдромом Ретта

Характеристика стадий развития синдрома Ретта

Прогрессируя, заболевание проходит четыре стадии, отличающиеся своими проявлениями.

Первая стадия — стагнация

Возникает в возрасте от полугода до 2 лет. Характеризуется такими признаками:

• отставание психомоторного развития от сверстников;
• гипотония мышц;
• утрата интереса к внешнему миру и угасание познавательных способностей;
• замедление роста окружности головы, кистей и стоп;
• помимо неврологических расстройств, могут наблюдаться нарушения работы внутренних органов — сердца, печени, кишечника.

Вторая стадия — ухудшение

Развивается в течение 1–2 лет после появления первых признаков болезни. Клинические проявления усиливаются:

• ребёнок становится беспокойным, нарушается сон;
• в течение короткого времени (буквально за несколько недель) малыш теряет все приобретённые до этого навыки и умения — пропадает речь, способность к самостоятельному передвижению;
• начинаются дыхательные и неврологические расстройства:
  • приступы апноэ;
  • нарушение координации движений;
  • эпилептические судорожные припадки;
  • стереотипии.

Третья стадия — псевдостационарная (или плато)

Этот период продолжается от 4 до 10–15 лет. В этой стадии заболевание не прогрессирует, состояние больного стабилизируется. Характерные признаки этого периода:

• умственная отсталость;
• эпилептические приступы;
• гиперкинетические припадки.

Масса тела ниже нормальных показателей или, напротив, ребёнок может страдать от ожирения. На этом этапе возможно некоторое улучшение поведенческих факторов, больная девочка становится менее раздражительной, более коммуникативной и активной.

Четвёртая стадия

1. Для этого периода характерно уменьшение частоты судорожных припадков, стереотипические движения становятся реже.
2. Больные полностью утрачивают подвижность, развивается мышечная атрофия.
3. Прогрессируют патологические изменения суставов и позвоночника, развивается остеопороз, возможны частые переломы костей.
4. Нарушения кровообращения в нижних конечностях могут провоцировать развитие трофических язв.
5. Часто наблюдается дисморфизм — лицо больной приобретает специфический вид — широко посаженные глаза, широкая выступающая переносица и неразвитый подбородок.
6. Когнитивные и коммуникативные способности остаются на прежнем уровне.

Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

• беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
• развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
• окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
• нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
• сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
• характерные стереотипии;
• расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

• нарушения дыхания;
• судорожные припадки;
• искривление позвоночника;
• задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями.
К ним относятся:

• внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
• врождённая микроцефалия;
• перинатальное повреждение головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается.
Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.
   

   Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

• асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
• нарушение речи;
• снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
• беспричинное беспокойство;
• повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки	Синдром Ретта	Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев	типично	не типично
Стереотипии	характерные движения руками	могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами	не типично	повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка	прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности	нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром	типичный признак	проявляется редко
Дыхательные нарушения	типичный симптом	не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей	всегда присутствуют	не типичны

Лечение заболевания: как помочь малышу

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

• ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
• антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
• для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
• психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
• агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Фотогалерея — медикаменты для лечения синдрома Ретта

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Музыка служит мотиватором для коммуникации пациенток с окружающими людьми, развивает сенсорные, эмоциональные, познавательные навыки.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Видео: реабилитация ребёнка с синдромом Ретта на дому

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

• АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
• хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
• гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
• арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный, так как синдром неуклонно прогрессирует и ведёт к тяжёлым умственным, двигательным и неврологическим нарушениям. Больные женского пола способны доживать до 40–50 лет при соответствующем уходе и правильно подобранной симптоматической терапии. Однако риск смертности очень высок, так как приблизительно в трети случаев у пациентов имеются пороки развития внутренних органов.

Основные причины гибели больных:

• полиорганная недостаточность;
• расстройства дыхания;
• тяжёлые судорожные припадки;
• инсульт у взрослых больных;
• сердечно-сосудистые патологии.

Прогноз для лиц мужского пола ещё более неутешителен. Мальчики погибают сразу после рождения или в первые два года жизни от энцефалопатии тяжёлой формы.

Видео: дети с синдромом Ретта

К сожалению, синдром Ретта пока остаётся неизлечимым заболеванием. Но родителям, которые столкнулись с этой тяжёлой проблемой, не стоит отчаиваться. Выполняя весь комплекс рекомендованных врачом мероприятий, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь. Будем надеяться, что в скором времени учёные смогут найти средство для полной победы над этой патологией.