Каждый родитель заботится о своём ребёнке, стремясь сохранить его здоровье. Но не всегда это возможно. Особенно если речь идёт о генетических «поломках» в детском организме, которые проявляются тяжёлыми заболеваниями. К таким патологиям относится и синдром Ретта.
Содержание
Что представляет собой заболевание: продолжительность жизни пациента
Синдром Ретта — психоневрологическая патология, при которой происходят дегенеративные изменения центральной нервной системы. Заболевание имеет генетическую природу и возникает из-за мутации определённого гена Х-хромосомы. Проявляется синдром прогрессированием умственной отсталости у девочек, очень редко — у мальчиков. Помимо нарушения интеллектуального развития, заболеванию присущи другие симптомы — мышечная слабость, атаксия (нарушение координации движений), дыхательные расстройства, искривления позвоночника, парезы и параличи.
Статистика говорит о том, что патология встречается не так уж редко — приблизительно один случай на 10–15 тысяч новорождённых девочек.
Механизм появления синдрома Ретта связан с Х-хромосомой, поэтому он развивается в основном только у девочек. У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, поэтому генетическая мутация, вызывающая заболевание, приводит к гибели мальчиков почти сразу после рождения.
Но существует несколько нетипичных видов патологии, которые проявляют себя слабовыраженными симптомами, и именно этими формами могут страдать представители мужского пола. Кроме того, болезнь поражает мальчика, если у него имеется лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).
Каждый человек имеет 23 пары хромосом, сохраняющих генетическую информацию. Двадцать третья пара определяет наш пол. У женщин имеется две ХХ хромосомы, а у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы.
Признаки заболевания начинают появляться в 6–18 месяцев, до этого времени ребёнок выглядит здоровым и развивается практически соответственно возрасту. Далеко не все больные доживают до 20–30 лет. Большая часть детей с синдромом Ретта погибает от осложнений. Пациенты, которые достигли взрослого возраста, чаще всего парализованы, лишь у небольшой их части сохранены двигательные функции.
Так как болезнь имеет генетическую природу, то диагностируется она только у детей, взрослые заболеть ею не могут.
О причинах возникновения
Причина заболевания связана с генной поломкой в Х-хромосоме, в которой есть особенный ген (МЕСР2), отвечающий за синтез специального белка, регулирующего развитие головного мозга.
У больного ребёнка этот ген работает неправильно, поэтому необходимый для полноценного функционирования мозга белок вырабатывается в недостаточном количестве или меняется его структура.
Этот сложный процесс приводит к тому, что на определённом этапе развития малыша нарушается формирование нервной ткани. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться — они уменьшены в размере, изменена их структура. Объём нейроглии (вспомогательных клеток нервной ткани) снижен, размер головного мозга больного ребёнка также меньше на 20–30% от нормы по возрасту. В нём превалируют процессы торможения, вследствие чего возникает характерная клиническая картина заболевания.
К четырёхлетнему возрасту рост мозга останавливается полностью. Это приводит к вегетативной дисфункции, то есть к нарушению работы внутренних органов из-за расстройства их нервной регуляции. Замедляется рост ребёнка, атрофируются мышцы, нарушается нормальное развитие всех систем организма, в том числе опорно-двигательной, появляются эпилептические припадки.
В настоящее время подтверждено, что патология имеет наследственную предрасположенность. Однако споры относительно точных причин и патогенеза заболевания в учёном мире ведутся до сих пор. Многие исследователи утверждают, что в большинстве случаев оно возникает спонтанным образом, то есть мутация в гене Х-хромосомы происходит случайно, под воздействием неизвестных факторов. Однако в некоторых семьях с больными детьми обнаружены женщины с генетической мутацией, из-за которой возникает синдром, при этом никаких симптомов у них не проявляется. Их называют бессимптомными женщинами-носителями.
Симптомы патологии
В первые месяцы жизни дети с синдромом Ретта развиваются соответственно возрасту, заболевание у них никак не проявляется. Самые первые симптомы могут появиться рано, около 4–6 месяцев или возникнуть только в 1,5–2 года.
У грудных малышей с синдромом Ретта можно наблюдать некоторые незначительные проявления:
- гипотонус — мышечная вялость;
- повышенная потливость ладоней;
- бледность кожных покровов;
- небольшое снижение температуры тела.
В дальнейшем начинается прогрессирование заболевания, которое происходит по стадиям.
Общие проявления: речевые, двигательные, дыхательные нарушения и другие признаки
В 6–18 месяцев развитие малыша внезапно приостанавливается, начинается процесс утраты уже приобретённых навыков — речевых, двигательных, коммуникативных. Ребёнок становится асоциальным, он перестаёт реагировать на любые внешние раздражители. В этот период он похож своим поведением на больного аутизмом. У малыша отмечается повышенная возбудимость, бывают приступы беспричинного длительного плача. За несколько лет ребёнок может стать абсолютно беспомощным.
К началу заболевания большинство детей уже успевают научиться ходить, с развитием синдрома эта способность постепенно теряется в результате апраксии (нарушения произвольных действий) и атаксии (расстройство координации движений).
Для синдрома Ретта типичны дыхательные нарушения: во время бодрствования наблюдаются эпизоды гипервентиляции (частое глубокое дыхание), апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.
Характерным симптомом патологии являются стереотипии (устойчивое бесцельное повторение одних и тех же движений): потирание или заламывание рук, сжимание и разжимание кулаков, переплетение пальцев, моющие движения кистей, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, постукивание пальцами по зубам. Некоторые больные держат руки постоянно во рту, пуская слюни, что вызывает раздражение кожи.
Кроме этого, ребёнок может раскачиваться, переминаться с ноги на ногу, скрипеть, скрежетать зубами (бруксизм).
Стереотипии наряду с аффективно-респираторными расстройствами периодически могут усиливаться, например, на фоне стресса. Эти явления наблюдаются только во время бодрствования.
У некоторых больных отмечается высокой болевой порог, они могут проявлять агрессивное поведение по отношению к себе и окружающим:
- бить близких и самих себя;
- обкусывать ногти;
- царапать кожу;
- кусать свои руки и т. д.
Типичным симптомом является задержка роста тела, гипотрофированные руки и ноги, микроцефалия (патологическое уменьшение размера головы и, соответственно, головного мозга). Страдает опорно-двигательная система. Наблюдаются:
- искривления позвоночника;
- сколиоз;
- кифоз;
- дистония и атония мышц;
- развитие парезов;
- тремор (дрожание пальцев рук);
- миоклония (внезапные хаотические сокращения отдельных групп мышц).
Ребёнок страдает от тяжёлых эпилептических припадков, нарушения сна, деменции (слабоумия).
С возрастом у многих больных развиваются стойкие явления паркинсонизма — застывший немигающий взгляд, гипокинезия (значительное ограничение темпа и объёма движений).
У пациентов возникают нарушения работы сердечно-сосудистой (аритмии, тахикардии) и пищеварительной систем, наблюдается утрата речевых навыков вплоть до полного их отсутствия, потеря волос.
Развитие симптомов происходит неравномерно: период значительного регресса сменяется остановкой динамики заболевания на длительный срок. Некоторые признаки (например, эпилептические припадки и стереотипии) с возрастом могут постепенно угасать.
Атипичные формы болезни
Известны атипичные формы заболевания, которые отличаются симптомами и их выраженностью, течением патологии:
- Мозаичная форма. Больные девочки хорошо сохраняют общую моторику, координация движений нарушена у них незначительно.
- Синдром Ретта с частично сохранной речью. При типичных двигательных расстройствах у таких детей наблюдается только лёгкая задержка речевого развития. При этом у них очень выражены эхолалии (автоматическое повторение чужих слов и фраз).
- Врождённый синдром Ретта — очень редкая форма заболевания, при которой отсутствует период относительно нормального развития. Многие врачи склонны думать, что такая форма патологии обусловлена сопутствующим неврологическим нарушением.
Видео: ребёнок с синдромом Ретта
Характеристика стадий развития синдрома Ретта
Прогрессируя, заболевание проходит четыре стадии, отличающиеся своими проявлениями.
Первая стадия — стагнация
Возникает в возрасте от полугода до 2 лет. Характеризуется такими признаками:
- отставание психомоторного развития от сверстников;
- гипотония мышц;
- утрата интереса к внешнему миру и угасание познавательных способностей;
- замедление роста окружности головы, кистей и стоп;
- помимо неврологических расстройств, могут наблюдаться нарушения работы внутренних органов — сердца, печени, кишечника.
Вторая стадия — ухудшение
Развивается в течение 1–2 лет после появления первых признаков болезни. Клинические проявления усиливаются:
- ребёнок становится беспокойным, нарушается сон;
- в течение короткого времени (буквально за несколько недель) малыш теряет все приобретённые до этого навыки и умения — пропадает речь, способность к самостоятельному передвижению;
- начинаются дыхательные и неврологические расстройства:
- приступы апноэ;
- нарушение координации движений;
- эпилептические судорожные припадки;
- стереотипии.
Третья стадия — псевдостационарная (или плато)
Этот период продолжается от 4 до 10–15 лет. В этой стадии заболевание не прогрессирует, состояние больного стабилизируется. Характерные признаки этого периода:
- умственная отсталость;
- эпилептические приступы;
- гиперкинетические припадки.
Масса тела ниже нормальных показателей или, напротив, ребёнок может страдать от ожирения. На этом этапе возможно некоторое улучшение поведенческих факторов, больная девочка становится менее раздражительной, более коммуникативной и активной.
Четвёртая стадия
- Для этого периода характерно уменьшение частоты судорожных припадков, стереотипические движения становятся реже.
- Больные полностью утрачивают подвижность, развивается мышечная атрофия.
- Прогрессируют патологические изменения суставов и позвоночника, развивается остеопороз, возможны частые переломы костей.
- Нарушения кровообращения в нижних конечностях могут провоцировать развитие трофических язв.
- Часто наблюдается дисморфизм — лицо больной приобретает специфический вид — широко посаженные глаза, широкая выступающая переносица и неразвитый подбородок.
- Когнитивные и коммуникативные способности остаются на прежнем уровне.
Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.
Диагностика заболевания
Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.
Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.
К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:
- беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
- развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
- окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
- нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
- сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
- характерные стереотипии;
- расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.
Дополнительные (второстепенные) признаки:
- нарушения дыхания;
- судорожные припадки;
- искривление позвоночника;
- задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.
Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями.
К ним относятся:
- внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
- врождённая микроцефалия;
- перинатальное повреждение головного мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- нейроинфекции.
Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается.
Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.
Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:
- МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.
- Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
- УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
- Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.
Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.
Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:
- асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
- нарушение речи;
- снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
- беспричинное беспокойство;
- повторяющиеся движения.
Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом
Признаки | Синдром Ретта | Аутизм |
Нормальное развитие до 6–18 месяцев | типично | не типично |
Стереотипии | характерные движения руками | могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные |
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами | не типично | повторяются постоянно |
Моторика, координация движений, походка | прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности | нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка |
Судорожный синдром | типичный признак | проявляется редко |
Дыхательные нарушения | типичный симптом | не наблюдаются |
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей | всегда присутствуют | не типичны |
Лечение заболевания: как помочь малышу
Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.
Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.
Медикаменты
Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:
- ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
- антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
- для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
- психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
- агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.
Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.
Фотогалерея — медикаменты для лечения синдрома Ретта
- Пирацетам — препарат для нормализации мозгового кровообращения
- Церебролизин — ноотропный препарат для улучшения работы мозга
- Актовегин назначают для улучшения обменных процессов и мозгового кровообращения
- Карбамазепин относится к группе антиконвульсантов
- Фенобарбитал — противоэпилептическое средство из группы барбитуратов
- Тразодон относится к группе антидепрессантов и при синдроме Ретта применяется для коррекции нарушений сна
- Золпидем — снотворное лекарственное средство из группы имидазопиридинов
- Мелатонин — основной гормон эпифиза, регулятор суточных ритмов, применяется при нарушении сна
- Ноофен уменьшает выраженность когнитивных расстройств, нормализует сон, имеет свойства антиконвульсанта
- Глицин улучшает метаболизм головного мозга
- Бромокриптин применяется при паркинсонизме
Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние
Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.
Физкультура и массаж
Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.
Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура
Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)
Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.
Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.
Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.
Музыка служит мотиватором для коммуникации пациенток с окружающими людьми, развивает сенсорные, эмоциональные, познавательные навыки.
Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.
Видео: реабилитация ребёнка с синдромом Ретта на дому
Другие методы коррекции
Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:
- АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
- хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
- гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
- арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.
Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.
Особенности питания
Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.
Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.
В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.
Прогноз
Прогноз заболевания неблагоприятный, так как синдром неуклонно прогрессирует и ведёт к тяжёлым умственным, двигательным и неврологическим нарушениям. Больные женского пола способны доживать до 40–50 лет при соответствующем уходе и правильно подобранной симптоматической терапии. Однако риск смертности очень высок, так как приблизительно в трети случаев у пациентов имеются пороки развития внутренних органов.
Основные причины гибели больных:
- полиорганная недостаточность;
- расстройства дыхания;
- тяжёлые судорожные припадки;
- инсульт у взрослых больных;
- сердечно-сосудистые патологии.
Прогноз для лиц мужского пола ещё более неутешителен. Мальчики погибают сразу после рождения или в первые два года жизни от энцефалопатии тяжёлой формы.
Видео: дети с синдромом Ретта
К сожалению, синдром Ретта пока остаётся неизлечимым заболеванием. Но родителям, которые столкнулись с этой тяжёлой проблемой, не стоит отчаиваться. Выполняя весь комплекс рекомендованных врачом мероприятий, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь. Будем надеяться, что в скором времени учёные смогут найти средство для полной победы над этой патологией.