Впервые болезнь под названием периферическая наследственная невропатия (НМСН) была описана врачами Шарко и Мари в 1886 году. Данная патология представляет собой группу наследственно обусловленных заболевания с полиморфизмом клинических проявлений. При этом фенотип этих проявлений широк, а характер течения медленный и неуклонно прогрессирующий.
Содержание
Эпидемиология
Заболевание встречается достаточно часто — 1 случай на 50 тысяч населения. НМСН считается периферической полиневропатией, при которой происходит постепенное поражение миелиновой оболочки центральных цилиндров нервов, находящихся на периферии.
При различных патологических состояниях данной проблемы могут обнаруживаться различные мутации генетического материала. Чаще всего болезнь проявляет себя в 10-20 лет.
Клинические проявления НМСН
Из основных симптомов НМСН являются:
- Слабость мышц дистальных отделов рук и ног. Сначала поражаются нижне конечности, а затем верхние;
- Степпаж, или перонеальная походка;
- Арефлексия сухожильных рефлексов. Наиболее часто возникает арефлексия ахилловых;
- Нарушения чувствительности от боли и парестезий до гипестезий глубокого и поверхностного типа. Иногда возникает сенситивная атаксия, как сопутствующий признак;
- Нарушения трофики тканей и вегетативно-сосудистые дисфункции. Из данных симптомов можно отметить акрогипергидроз, атрофию перонеальной мышечной группы, акроцианоз, акрогипотермию;
- Экстра-невральные расстройства в виде полой стопы Фридрейха, стигмы дисэмбриогенеза, сколиоз;
- Иногда на поздних этапах болезни возникают выраженные нарушения чувствительности в дистальных отделах нижних и верхних конечностей. Также стоит отметить, сочетание выше описанных симптомов с холодовыми парезами, тремором, координаторными нарушениями, атаксией, поражением только рук, гипертрофией голени, поражением дистальных и проксимальных групп мышц при отсутствии снижения или какого-либо другого изменения чувствительности.
Схема диагностики НМСН
Диагностировать заболевание также помогает сбор генетического анамнеза, взятие биопсии мышц, ДНК-исследование, электронейромиография (ЭНМГ). Это основные методы диагностики.
Исследование
Проводилось исследование, целью которого было изучить особенности диагностики при НМСН Шарко-Мари у пациентов с данной патологией, находившихся на стационарном лечении в неврологического отделении.
Было проанализировано 11 историй болезни у 4 взрослых и 7 детей. Среди испытуемых оказалось 9 человек мужского пола и 2 женского. Возраст их составлял от 4 до 60 лет. Критический возраст оценивался в рамках от 4 до 11 лет.
Длительность болезни в разных случаях составила от 3 до 49 лет. Для исследования применялось динамическое клиническое наблюдение.
Всем пациентам проводилось электронейромиографическое исследование методом стимуляции. В данную методику диагностики включалось две скорости расхождения волн по афферентным и эфферентным нервным волокнам и амплитуду М-ответа. Также проводилась генетическая диагностика при помощи ДНК-типирования методом прямого автоматического секвенирования.
Каковы результаты?
У 10 из 11 исследуемых пациентов на всех диагностических процедурах были выявлены изменения в работе мышц , которые характерны для НМСН Шарко-Мари.
В момент начала манифестирования болезни у 5 пациентов преобладали симптомы слабости дистальных отделов нижних конечностей и их атрофия, у 4 пациентов возникла арефлексия ахилловых рефлексов, а также у оставшихся пациентов проявилась сенситивная атаксия и крампи (болезненные мышечные спазмы и внезапные сокращения скелетной мускулатуры). Парестезии, гипестезии и боли встречались значительно реже — у 8 человек в общей сложности. Ещё менее встречаемыми были вегето-сосудистые нарушения, такие как гипергидроз стоп и ладоней.
Помимо невральных проявлений исследователями были обнаружены и экстра-невральные клинические проявления в виде полой стопы Фридрейха — у 7 человек, сколиоза — у 3, spina bifida – у 1, пролапса митрального клапана — у 1 пациента, рудиментарного ребра — у 1 пациента.
Генетический анамнез оказался положительным у 4 из пациентов данной группы, а у 8 пациентов были отмечены изменения в ЭНМГ по невральному типу.
При опросе большинство пациентов жаловались на постепенное прогрессирование слабости по сравнению с предыдущим трёхлетним периодом.
Двоим пациентам была проведена диагностика при помощи исследования ДНК прямым автоматическим секвенированием. При этом обнаружено, что у одного пациента полностью выявлен генетический вариант НМСН, а у другой пациентки не удалось выяснить изменений в последовательности нуклеотидов, поэтому форма заболевания осталась для исследователей загадкой. Однако её диагноз не вызывал никаких сомнений, поскольку клиническая картина полностью соответствовала НМСН Шарко-Мари.
Возникшие затруднения во время диагностики
Хорошим примером трудностей в диагностике данной болезни может быть случай пациента 1988 года рождения. Заболевание у него впервые проявилось 10 лет назад. Сам пациент с детства страдает детским церебральным параличом. По этом заболеванию имеет группу инвалидности.
Отец его умер в 62-летнем возрасте, а брат погиб в 10 лет. Они оба страдали некими расстройствами ходьбы.
При осмотре у пациента выявляется кифосколиоз позвоночника в грудном отделе, контрактура голеностопных суставов и их грубая деформация, атрофия перонеальных мышц, полые стопы Фридрейха. Со стороны черепных нервов патологии не выявлено. В руках и ногах движения в полном объёме (исключая голеностопные суставы), причём и пассивные, и активные. Отмечается снижение тонуса мышц в дистальных отделах ног и рук.
Из сухожильных рефлексов стоит отметить биципитальные — живые, коленные — оживлены, карпорадиальные и ахилловы — снижены. Симптом Бабинского с двух сторон непостоянный. Чувствительность не нарушена.
Присутствует снижение амплитуды М-ответов в коротких разгибателях пальцев стоп, умеренно снижена в сгибателях. При этом резидуальная латентность при стимулировании перонеальных нервов увеличена до 100%. Проведение по срединному нерву не затронуто патологическим процессом.
У данного пациента неправильно выставлен диагноз ДЦП, так как произошла ошибка в результате наличия и экстрапирамидных расстройств, и полиневропатии. Данная ситуация возникла в связи с неполным обследованием пациента во время начала манифестирования патологии. При этом не учтены были и данные наследственного анамнеза, который совершенно нехарактерен для ДЦП.
Возможность правильной диагностики НМСН Шарко-Мари несомненно возможна. Диагностируется заболевания на основании:
- типичной походки по типу степпажа, причём такая походка может быть не только у самого пациента, но и у его родственников;
- атрофии перонеальных мышц;
- экстраневральных нарушений;
- гендерного аспекта, то есть преобладания мужчин-пациентов;
- информации ДНК-тестов и изменений на ЭНМГ.
Если случай нетипичный, обязательно нужно проводить клиническое динамическое наблюдение и ЭНМГ. Ежели возможно провести мышечную биопсию и молекулярно-генетические исследования, их необходимо провести.
Не стоит забывать, что генетические тесты не всегда могут выявить форму заболевания, поэтому в диагностике лучше ориентироваться на клинические проявления и ЭНМГ.
